唇腭裂伴發綜合征的病因
發表時間：2022-05-20
來源：常見問題
一、染色體異常
染色體異常是指染色體上結構排列異常，這涉及多個基因的改變，常常有染色體缺失、重復、倒置、易位等所致。目前，至少已有22種染色體異常與唇腭裂的伴發綜合征畸形有關。
二、單基因突變
基因不僅在個體的形態發育、代謝過程和免疫狀態中起著決定性作用，同時在疾病的發生發展中也起著重要的作用。現今已知功能的人類基因有8500余個，單基因決定的性狀有6457種，在已知的1300余種遺傳病中，至少有750余種與一個或數個基因的異常有關。單基因突變的類型可以是點突變、移碼突變、終止密碼突變、抑制基因突變、染色體錯配突變和不等交換引起的突變。在分子遺傳學發展起來以前，基因只能通過表型性狀來命名。隨著分子生物化學和遺傳學的結合，現在已可對基因進行定位。
單基因突變引起的疾病，課分為常染色體遺傳病和性連鎖遺傳病。根據疾病或性狀是在兩個等位基因處于雜合狀態下表現出來，還是必須在純合子狀態下表現出來，又可相應地將其區分為顯性遺傳病和隱性遺傳病。由單一基因突變所引起的唇腭裂伴發綜合征，同樣符合以上規律。
三、多基因與環境因素共同作用
唇腭裂伴發綜合征是由許多基因共同作用的結果，他們的主要表現多設計連續的性狀（或稱為數量性狀）。可導致唇腭裂伴發綜合征畸形的環境因素包括生物因素、化學因素、物理因素等，但一般認為環境因素在這類畸形的發生中僅表現為有致畸形能力，不是決定因素。目前，在臨床上已十分明確的致畸環境因素是酒精和異位甲酸。
